کوی دانش - kooy

دو ژن مرتبط با ناتوانی فکری، باعث ایجاد چین و چروک های مدور پوستی روی اندام های بدن می شوند

دو ژن مرتبط با ناتوانی فکری، باعث ایجاد چین و چروک های مدور پوستی روی اندام های بدن می شوند
15 آذر
06:15 1394
متخصصین ژنتیکی بالینی موفق به شناسایی دو ژنی شدند که سندرم مادرزادی نادر شناخته شده ای با نام چین و چروک های پیرامونی پوست نوع kunze را ایجاد می کنند. کمتر از 12 مورد جهانی از این سندرم گزارش شده و در حقیقت این سندرم به شدت نادر است.

در دهه 1960 سندرم «Michelin -tire-baby» برای توصیف کودکان با چین و چروک های مدور پوستی روی بازوها و پاهایشان معرفی شد. این چین و چروک های مدور پوستی، با مشخصات قابل دید از بیماری های مادرزادی با عنوان Kunze شناخته شده اند. طبق تحقیقات صورت گرفته این چین و چروک ها به شکل طبیعی ناپدید می شوند اما تاثیر خود را در کودکان با بروز ناتوانی فکری، کوتاهی قد و بدشکلی در ظاهر می گذارند. نمونه معروف آن شکاف کام (سندرم لب شکری) می باشد.

با کمتر از 12 مورد گزارش جهانی، این سندرم به شدت نادر است. بسیار سخت بود تا امکان ارتباط با هشت نفر از آنها فراهم شد. با تحلیل نمونه های DNA محققان توانستند دو ژن را معرفی کنند که عامل بوجود آمدن این سندرم هستند، MAPRE2 ،TUBB هر دو اینها شامل کد محصولی برای پروتیئن هایی هستند که بخشی از «میکروتیوب لِس»، ساختار لوله ای شکل پروتئین ها می باشند که اسکلت سلولی را تشکیل می دهد، این ساختارها برای فرآیندهایی نظیر تقسیم سلولی و نقل و انتقال، خصوصاً طی رویش جنین ضروری هستند. آزمایشات سلولی و بیوشیمیایی به سرپرستی دیوید کی از موسسه آسیب شناسی مولکولی در وین و پروفسور کومن از NYU از مرکز درمانی لانگون، جهش پروتئین های متاثر از لوله های کوچک پر جنب و جوش را تایید می کنند. 

در ادامه این تحقیق، زمانی که MARPE2 را در یک گورخرماهی غیرفعال شد قوس های آبششی به شکل مناسب رشد نکردند. در مرحله پیشرفته، جنین انسان، قوس های آبششی دارد که ساختار صورت را شکل می دهند. در بیماران مبتلا به سندرم Kunze، سلول های مورد نیاز، در زمان درست، به قوس های آبششی نمی رسند، طوریکه بتوانند مشخصات ظاهری صورت این بیماران را تشکیل دهند. تحقیق بعدی باید چین و چروک های اولیه صورت و ناتوانی فکری را توصیف کنند. این تحقیق همچنان ادامه دارد.

کلمات کلیدی

اشتراک

درباره نویسنده

زینب فرامرزی

زینب فرامرزی

شما اولین نفری باشید که برای این خبر نظر میدهد
تصویر امنیتی



عبارت در تصویر را وارد کنید


کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

در حال حاضر، باکتریِ مقاوم در برابر آنتی بیوتیک (MRSA) در طول سال باعث مرگ هفتصد هزار نفر می شود. دانشمندان نگران این موضوع هستند که این آمار در سال 2050 به رقم هولناک ده میلیون نفر در سال برسد. در این بین دانشجویی 25 ساله از دانشگاه ملبورن بنام خانم «شو لام» باور دارد که راه حل را یافته است. او توانست راهی را کشف کند که مقاومت در برابر آنتی بیوتیک ها در باکتری ها را از بین ببرد و اینکار را بدون استفاده از آنتی بیوتیک ها انجام داده است. وی با موفقیت کامل یک مشکل بزرگ در تست های آزمایشگاهی را با استفاده از یک «پلیمرِ ستاره ای شکل» که باعث شکاف در سلولها می شود، برطرف کرده است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

تصور کنید که ایمپلنتهای استخوانی آینده از ذرات ریزی از گرافن که با هم جوش خورده اند و به ماده ای جامد تبدیل شده اند، ساخته شوند! این مهم بر اساس مطالعه ای که توسط دانشمندان دانشگاه رایس انجام گرفته امکانپذیر است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

تحقیق جدیدی که مسئولیت آنرا دانشمندان کینگ کالج لندن و دانشگاه بریستول برعهده داشتند مشخص کرد که رژیمهای پرچرب و پرقند در طول بارداری با بروز علائم اختلال کم توجهی (ADHD) در کودکان مرتبط است. این مطالعه در ژورنال Child Psychology and Psychiatry منتشر گردیده و اولین مطالعه در نوع خود است که بیان می کند مشکلات رفتاری کودک و همچنین اختلال کم توجهی و بیش فعالی بخاطر تاثیر مستقیم رژیم غذایی ناسالم مادر مخصوصاً در زمان بارداری است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

محققان موفق شدند طی یک درمانِ آزمایشی در موشهای مبتلا به دیابت، رگهای جدیدی را تولید کنند. این درمان در نهایت می تواند به افرادی که به بیماریهای عروقی مبتلا هستند، امیدهای تازه ای بدهد. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه شوید...

مطالعه متن کامل
صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

سویلنت 2 هم صبحانه است، هم نهار و هم شام، آنهم بصورت یک نوشیدنی. «سویلنت کافی اِست» برای تامین کافئین و داشتن طعم شکلات، در خودش کمی قهوه دارد. 20 درصد از آنرا ماکروناترینت تشکیل شده تا مواد مغذی روزانه شما را تامین کند. همچنین با اضافه کردن روغنهای موجود در برگه هلو، عصاره های سویا و آمینو اسیدهای موجود در چای سبز در نهایت معجونی برای صبحانه شما آماده می کند که با انرژی فوق العاده صبح خود را آغاز کنید.

مطالعه متن کامل
همکاری ناسا و مایکروسافت به دانشمندان امکان کار بر روی مریخ را خواهد داد

همکاری ناسا و مایکروسافت به دانشمندان امکان کار بر روی مریخ را خواهد داد

ناسا و مایکروسافت برای توسعه نرم افزاری به نام OnSight همکاری میکنند، این نرم افزار فناوری جدیدی است که دانشمندان را قادر میسازد تا با استفاده از یک فناوری پوشیدنی به نام Microsoft HoloLens ، به صورت عملی روی مریخ کار کنند.

مطالعه متن کامل
چسب پلی اورتان انعطاف پذیر و رسانای الکتریسیته با کاربرد در مونتاژ بوردهای الکترونیکی

چسب پلی اورتان انعطاف پذیر و رسانای الکتریسیته با کاربرد در مونتاژ بوردهای الکترونیکی

چسب صنعتی Polytec PU 1000 محصول شرکت Intertronics نوعی چسب تک جزئی است که در دمای اتاق به سرعت خشک می شود و به یک پلیمر انعطاف پذیر و رسانا تبدیل می شود که در ساخت بوردهای الکترونیکی با روش die attach، پیوند اجزاء در مدارات هیبریدی و فناوری نصب سطحی روی مدارات چاپی (Surface Mount Technology یا SMT) کاربرد دارد.

مطالعه متن کامل
 پیشنهاد دفاتر معماری JAHN ، LOGUER ، ADG برای مسابقه فرودگاه شهر نیو مکزیکو

پیشنهاد دفاتر معماری JAHN ، LOGUER ، ADG برای مسابقه فرودگاه شهر نیو مکزیکو

به رهبری فرانسیسکو گونزالی پولیدو (francisco gonzalez-pulido) ، دفتر معماری JAHN در شیکاگو با همکاری شرکت های محلی ، LOGUER و ADG پیشنهادی برای مسابقه طراحی فرودگاه شهر نیومکزیکو ارائه دادند. در این طرح، جلوی ترمینال اصلی، در زیر سازه ها، سایه بان هایی به شکل مثلت قرار گرفته اند. این طراحی منجر به داشتن دو طبقه روباز شده است، در حالیکه نور روز به اندازه کافی از طریق پیکربندی تدریجی پله ها وارد طبقات می شود، علاوه بر این، طرح از دو طرف به گونه ای گسترش یافته است که ترمینال‌های ماهواره ای برای سازماندهی ورود و خروج پروازها داشته باشد.

مطالعه متن کامل
21 قابلیتِ فوق‌العاده و پنهانِ  iOS 9

21 قابلیتِ فوق‌العاده و پنهانِ iOS 9

جدیدترین نسخه‌ی سیستم عاملِ آیفون، iPad‌ و iPod لمسی دارای قابلیت‌هایی است که نشان‌دهنده‌ی ارتقاء سیستم و ثبات آن است. این سیستم، ترفند‌های کوچکی نیز دارد که آنرا متفاوت می‌کند. شما ممکن است این پیشرفت‌ها و نوآوری‌های فوق‌العاده را بشناسید اما برخی ترفند‌های ظریف و قابلیت‌های پنهان در iOS 9 تعبیه شده است که به شما کمک می‌کنند بهترین عملکردِ دستگاه iOS خود را ببینید.

مطالعه متن کامل
قرار دادن یک زمین فوتبال بر روی سقف ساختمانی در برزیل!

قرار دادن یک زمین فوتبال بر روی سقف ساختمانی در برزیل!

کمپ ورزشی UFCSPA Igara صرفاً یک نهاد عمومی نیست، بلکه واقعاً یک پروژه سبز و جسورانه است.

مطالعه متن کامل