کوی دانش - kooy

دو ژن مرتبط با ناتوانی فکری، باعث ایجاد چین و چروک های مدور پوستی روی اندام های بدن می شوند

دو ژن مرتبط با ناتوانی فکری، باعث ایجاد چین و چروک های مدور پوستی روی اندام های بدن می شوند
15 آذر
06:15 1394
متخصصین ژنتیکی بالینی موفق به شناسایی دو ژنی شدند که سندرم مادرزادی نادر شناخته شده ای با نام چین و چروک های پیرامونی پوست نوع kunze را ایجاد می کنند. کمتر از 12 مورد جهانی از این سندرم گزارش شده و در حقیقت این سندرم به شدت نادر است.

در دهه 1960 سندرم «Michelin -tire-baby» برای توصیف کودکان با چین و چروک های مدور پوستی روی بازوها و پاهایشان معرفی شد. این چین و چروک های مدور پوستی، با مشخصات قابل دید از بیماری های مادرزادی با عنوان Kunze شناخته شده اند. طبق تحقیقات صورت گرفته این چین و چروک ها به شکل طبیعی ناپدید می شوند اما تاثیر خود را در کودکان با بروز ناتوانی فکری، کوتاهی قد و بدشکلی در ظاهر می گذارند. نمونه معروف آن شکاف کام (سندرم لب شکری) می باشد.

با کمتر از 12 مورد گزارش جهانی، این سندرم به شدت نادر است. بسیار سخت بود تا امکان ارتباط با هشت نفر از آنها فراهم شد. با تحلیل نمونه های DNA محققان توانستند دو ژن را معرفی کنند که عامل بوجود آمدن این سندرم هستند، MAPRE2 ،TUBB هر دو اینها شامل کد محصولی برای پروتیئن هایی هستند که بخشی از «میکروتیوب لِس»، ساختار لوله ای شکل پروتئین ها می باشند که اسکلت سلولی را تشکیل می دهد، این ساختارها برای فرآیندهایی نظیر تقسیم سلولی و نقل و انتقال، خصوصاً طی رویش جنین ضروری هستند. آزمایشات سلولی و بیوشیمیایی به سرپرستی دیوید کی از موسسه آسیب شناسی مولکولی در وین و پروفسور کومن از NYU از مرکز درمانی لانگون، جهش پروتئین های متاثر از لوله های کوچک پر جنب و جوش را تایید می کنند. 

در ادامه این تحقیق، زمانی که MARPE2 را در یک گورخرماهی غیرفعال شد قوس های آبششی به شکل مناسب رشد نکردند. در مرحله پیشرفته، جنین انسان، قوس های آبششی دارد که ساختار صورت را شکل می دهند. در بیماران مبتلا به سندرم Kunze، سلول های مورد نیاز، در زمان درست، به قوس های آبششی نمی رسند، طوریکه بتوانند مشخصات ظاهری صورت این بیماران را تشکیل دهند. تحقیق بعدی باید چین و چروک های اولیه صورت و ناتوانی فکری را توصیف کنند. این تحقیق همچنان ادامه دارد.

کلمات کلیدی

اشتراک

درباره نویسنده

زینب فرامرزی

زینب فرامرزی

شما اولین نفری باشید که برای این خبر نظر میدهد
تصویر امنیتی



عبارت در تصویر را وارد کنید


کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

در حال حاضر، باکتریِ مقاوم در برابر آنتی بیوتیک (MRSA) در طول سال باعث مرگ هفتصد هزار نفر می شود. دانشمندان نگران این موضوع هستند که این آمار در سال 2050 به رقم هولناک ده میلیون نفر در سال برسد. در این بین دانشجویی 25 ساله از دانشگاه ملبورن بنام خانم «شو لام» باور دارد که راه حل را یافته است. او توانست راهی را کشف کند که مقاومت در برابر آنتی بیوتیک ها در باکتری ها را از بین ببرد و اینکار را بدون استفاده از آنتی بیوتیک ها انجام داده است. وی با موفقیت کامل یک مشکل بزرگ در تست های آزمایشگاهی را با استفاده از یک «پلیمرِ ستاره ای شکل» که باعث شکاف در سلولها می شود، برطرف کرده است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

تصور کنید که ایمپلنتهای استخوانی آینده از ذرات ریزی از گرافن که با هم جوش خورده اند و به ماده ای جامد تبدیل شده اند، ساخته شوند! این مهم بر اساس مطالعه ای که توسط دانشمندان دانشگاه رایس انجام گرفته امکانپذیر است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

تحقیق جدیدی که مسئولیت آنرا دانشمندان کینگ کالج لندن و دانشگاه بریستول برعهده داشتند مشخص کرد که رژیمهای پرچرب و پرقند در طول بارداری با بروز علائم اختلال کم توجهی (ADHD) در کودکان مرتبط است. این مطالعه در ژورنال Child Psychology and Psychiatry منتشر گردیده و اولین مطالعه در نوع خود است که بیان می کند مشکلات رفتاری کودک و همچنین اختلال کم توجهی و بیش فعالی بخاطر تاثیر مستقیم رژیم غذایی ناسالم مادر مخصوصاً در زمان بارداری است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

محققان موفق شدند طی یک درمانِ آزمایشی در موشهای مبتلا به دیابت، رگهای جدیدی را تولید کنند. این درمان در نهایت می تواند به افرادی که به بیماریهای عروقی مبتلا هستند، امیدهای تازه ای بدهد. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه شوید...

مطالعه متن کامل
صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

سویلنت 2 هم صبحانه است، هم نهار و هم شام، آنهم بصورت یک نوشیدنی. «سویلنت کافی اِست» برای تامین کافئین و داشتن طعم شکلات، در خودش کمی قهوه دارد. 20 درصد از آنرا ماکروناترینت تشکیل شده تا مواد مغذی روزانه شما را تامین کند. همچنین با اضافه کردن روغنهای موجود در برگه هلو، عصاره های سویا و آمینو اسیدهای موجود در چای سبز در نهایت معجونی برای صبحانه شما آماده می کند که با انرژی فوق العاده صبح خود را آغاز کنید.

مطالعه متن کامل
دانشمندان مغز کوچکی در نخاع کشف کردند که به حفظ تعادل کمک می‌کند.

دانشمندان مغز کوچکی در نخاع کشف کردند که به حفظ تعادل کمک می‌کند.

اغلب ما برای راست ایستادن نیازی به فکر کردن و تمرکز نداریم، این کاریست که ما تمام عمر انجام می‌دهیم. ولی وقتی روی سطوح خطرناک مثل یخ یا طناب راه می‌رویم، ممکن است به تمرکز و دقت زیادی احتیاج داشته باشیم. اما محققان کشف کردند حتی در موقعیت‌های کاملا خطرناک، تا حدود زیادی، ناخودآگاهِ ما مسئول حفظ تعادل و زمین نخوردن ما می‌باشد. این به دلیل همان چیزیست که دانشمندان به آن مغز کوچک می‌گویند، درحقیقت گروهی از نرون‌های تازه شناخته شده در نخاع، اطلاعات گرفته شده از اعصاب حسی را اجرا می‌کنند. این یافته می‌تواند راه درمان جدیدی را برای مشکلات حرکتی و تعادل به ما نشان دهد.

مطالعه متن کامل
هیرویوکی موریامای ژاپنی، باغچه‌ای را در دفتر اداری محصور کرده است.

هیرویوکی موریامای ژاپنی، باغچه‌ای را در دفتر اداری محصور کرده است.

تمامی تصاویر توسط هیرویوکی موریاما و همکاران در اختیار قرار گرفته است. هیرویوکی موریاما مأموریت ساخت دفتر یک شرکت محلی را در استان کاناگاوای ژاپن به اتمام رسانده است. سازه این دفتر متشکل از سه طبقه است که هرکدام از این طبقات کاربری متفاوتی دارد.

مطالعه متن کامل
سگ‌ها می‌توانند عصبانی یا خوشحال بودن چهره انسان را تشخیص دهند.

سگ‌ها می‌توانند عصبانی یا خوشحال بودن چهره انسان را تشخیص دهند.

شاید تا به حال متوجه شده باشید که سگ‌ها می‌توانند ناراحتی یا رضایت را در چهره شما تشخیص دهند. در واقع طبق نتایج پژوهشی جدید، سگ‌ها دارای توانایی "تمایز قائل شدن" بین چهره عصبانی یا خوشحال انسان هستند.

مطالعه متن کامل
استفاده از روش چاپ سه بعدی برای خلق گوش انسانی

استفاده از روش چاپ سه بعدی برای خلق گوش انسانی

دانشمندان موفق به چاپ گوش انسانی شده اند که آماده پیونده زده شدن است. این دستاورد چشمگیر به واسطه ابداع سیستم چاپ اعضای بدن و بافت یکپارچه (Tissue and Organ Printing System (ITOP ممکن شد که توسط تیمی تحقیقاتی به سرپرستی آنتونی آتالا از انستیتوی پزشکی «احیاکننده ویک فورست» عرضه گردیده تا بتوان با بهره گیری از سیستم مزبور دست به جایگزینی بخش های بدن آسیب دیده یا قطع شده زد.

مطالعه متن کامل
"پوست" مصنوعی می تواند پروتزهای دارای توانایی حسی را به ارمغان بیاورد

"پوست" مصنوعی می تواند پروتزهای دارای توانایی حسی را به ارمغان بیاورد

با استفاده از مدارهای ارگانیک منعطف و سنسورهای فشاری خاص محققان موفق به خلق نوعی "پوست" مصنوعی شده اند که می تواند نیروی اجسام ساکن را حس نماید. افزون بر این دانشمندان توانستند در محیط آزمایشگاه و با استفاده از اپتوژنتیک سیگنال های حسی را به سلول های مغزی موش ها منتقل نمایند.

مطالعه متن کامل