کوی دانش - kooy

دو ژن مرتبط با ناتوانی فکری، باعث ایجاد چین و چروک های مدور پوستی روی اندام های بدن می شوند

دو ژن مرتبط با ناتوانی فکری، باعث ایجاد چین و چروک های مدور پوستی روی اندام های بدن می شوند
15 آذر
06:15 1394
متخصصین ژنتیکی بالینی موفق به شناسایی دو ژنی شدند که سندرم مادرزادی نادر شناخته شده ای با نام چین و چروک های پیرامونی پوست نوع kunze را ایجاد می کنند. کمتر از 12 مورد جهانی از این سندرم گزارش شده و در حقیقت این سندرم به شدت نادر است.

در دهه 1960 سندرم «Michelin -tire-baby» برای توصیف کودکان با چین و چروک های مدور پوستی روی بازوها و پاهایشان معرفی شد. این چین و چروک های مدور پوستی، با مشخصات قابل دید از بیماری های مادرزادی با عنوان Kunze شناخته شده اند. طبق تحقیقات صورت گرفته این چین و چروک ها به شکل طبیعی ناپدید می شوند اما تاثیر خود را در کودکان با بروز ناتوانی فکری، کوتاهی قد و بدشکلی در ظاهر می گذارند. نمونه معروف آن شکاف کام (سندرم لب شکری) می باشد.

با کمتر از 12 مورد گزارش جهانی، این سندرم به شدت نادر است. بسیار سخت بود تا امکان ارتباط با هشت نفر از آنها فراهم شد. با تحلیل نمونه های DNA محققان توانستند دو ژن را معرفی کنند که عامل بوجود آمدن این سندرم هستند، MAPRE2 ،TUBB هر دو اینها شامل کد محصولی برای پروتیئن هایی هستند که بخشی از «میکروتیوب لِس»، ساختار لوله ای شکل پروتئین ها می باشند که اسکلت سلولی را تشکیل می دهد، این ساختارها برای فرآیندهایی نظیر تقسیم سلولی و نقل و انتقال، خصوصاً طی رویش جنین ضروری هستند. آزمایشات سلولی و بیوشیمیایی به سرپرستی دیوید کی از موسسه آسیب شناسی مولکولی در وین و پروفسور کومن از NYU از مرکز درمانی لانگون، جهش پروتئین های متاثر از لوله های کوچک پر جنب و جوش را تایید می کنند. 

در ادامه این تحقیق، زمانی که MARPE2 را در یک گورخرماهی غیرفعال شد قوس های آبششی به شکل مناسب رشد نکردند. در مرحله پیشرفته، جنین انسان، قوس های آبششی دارد که ساختار صورت را شکل می دهند. در بیماران مبتلا به سندرم Kunze، سلول های مورد نیاز، در زمان درست، به قوس های آبششی نمی رسند، طوریکه بتوانند مشخصات ظاهری صورت این بیماران را تشکیل دهند. تحقیق بعدی باید چین و چروک های اولیه صورت و ناتوانی فکری را توصیف کنند. این تحقیق همچنان ادامه دارد.

کلمات کلیدی

اشتراک

درباره نویسنده

زینب فرامرزی

زینب فرامرزی

شما اولین نفری باشید که برای این خبر نظر میدهد
تصویر امنیتی



عبارت در تصویر را وارد کنید


کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

در حال حاضر، باکتریِ مقاوم در برابر آنتی بیوتیک (MRSA) در طول سال باعث مرگ هفتصد هزار نفر می شود. دانشمندان نگران این موضوع هستند که این آمار در سال 2050 به رقم هولناک ده میلیون نفر در سال برسد. در این بین دانشجویی 25 ساله از دانشگاه ملبورن بنام خانم «شو لام» باور دارد که راه حل را یافته است. او توانست راهی را کشف کند که مقاومت در برابر آنتی بیوتیک ها در باکتری ها را از بین ببرد و اینکار را بدون استفاده از آنتی بیوتیک ها انجام داده است. وی با موفقیت کامل یک مشکل بزرگ در تست های آزمایشگاهی را با استفاده از یک «پلیمرِ ستاره ای شکل» که باعث شکاف در سلولها می شود، برطرف کرده است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

تصور کنید که ایمپلنتهای استخوانی آینده از ذرات ریزی از گرافن که با هم جوش خورده اند و به ماده ای جامد تبدیل شده اند، ساخته شوند! این مهم بر اساس مطالعه ای که توسط دانشمندان دانشگاه رایس انجام گرفته امکانپذیر است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

تحقیق جدیدی که مسئولیت آنرا دانشمندان کینگ کالج لندن و دانشگاه بریستول برعهده داشتند مشخص کرد که رژیمهای پرچرب و پرقند در طول بارداری با بروز علائم اختلال کم توجهی (ADHD) در کودکان مرتبط است. این مطالعه در ژورنال Child Psychology and Psychiatry منتشر گردیده و اولین مطالعه در نوع خود است که بیان می کند مشکلات رفتاری کودک و همچنین اختلال کم توجهی و بیش فعالی بخاطر تاثیر مستقیم رژیم غذایی ناسالم مادر مخصوصاً در زمان بارداری است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

محققان موفق شدند طی یک درمانِ آزمایشی در موشهای مبتلا به دیابت، رگهای جدیدی را تولید کنند. این درمان در نهایت می تواند به افرادی که به بیماریهای عروقی مبتلا هستند، امیدهای تازه ای بدهد. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه شوید...

مطالعه متن کامل
صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

سویلنت 2 هم صبحانه است، هم نهار و هم شام، آنهم بصورت یک نوشیدنی. «سویلنت کافی اِست» برای تامین کافئین و داشتن طعم شکلات، در خودش کمی قهوه دارد. 20 درصد از آنرا ماکروناترینت تشکیل شده تا مواد مغذی روزانه شما را تامین کند. همچنین با اضافه کردن روغنهای موجود در برگه هلو، عصاره های سویا و آمینو اسیدهای موجود در چای سبز در نهایت معجونی برای صبحانه شما آماده می کند که با انرژی فوق العاده صبح خود را آغاز کنید.

مطالعه متن کامل
مطالعات نشان می دهد ویروس ایدز علی رغم درمان تکثیر می شود

مطالعات نشان می دهد ویروس ایدز علی رغم درمان تکثیر می شود

بر اساس تحقیقات صورت گرفته توسط دانشگاه لیورپول انگلستان ویروس ایدز قادر است در بیمارانی که به نظر می رسد به درمان به خوبی پاسخ می دهند تکثیر شود.

مطالعه متن کامل
 کشف دارویی که پیری را به جوانی تبدیل می کند!

کشف دارویی که پیری را به جوانی تبدیل می کند!

محققان ژاپنی دارویی کشف کردند که شاید بتواند روند پیری انسان را به تاخیر بیاندازد و یا حتی جالبتر از آن بافت پیر را دو باره جوان کند! این یافته جدید مهم ترین چالش عصر حاضر انسان است زیرا پیری انسان امری اجتناب ناپذیر است...

مطالعه متن کامل
احتمال سکونت پذیر بودن سیاره های صخره ای بسته به "سیستم تهویه هوای" آنها

احتمال سکونت پذیر بودن سیاره های صخره ای بسته به "سیستم تهویه هوای" آنها

معمولا وقتی مطلبی از جستجو برای یافتن سیارات قابل سکونت می شنویم، غالبا ذهنمان به سمت یافتن سیاره دوقلوی زمین می رود. با این حال محققان دریافته اند برخی سیارات صخره ای خارج منظومه شمسی نیز ممکن است به واقع نامزد مناسبی برای انجام تحقیقات بیشتر در این باب باشند.

مطالعه متن کامل
شواهد بیشتر دال بر آسیب دیدگی مغزی در نتیجه ورزش بوکس

شواهد بیشتر دال بر آسیب دیدگی مغزی در نتیجه ورزش بوکس

نتایج حاصل از مطالعه ای جدید بار دیگر بر مضر بودن ضربات وارده به سر طی انجام ورزش بوکس یا هنرهای رزمی و احتمال آسیب دیدن مغز تاکید می کند.

مطالعه متن کامل
مجموعه‌ای از میکروکاوشگرها به مشتری فرستاده می‌شوند.

مجموعه‌ای از میکروکاوشگرها به مشتری فرستاده می‌شوند.

مجموعه‌ای از کاوشگرهای کوچک که روی هر کدام حسگری متفاوت نصب شده است، به درون ابرهای مشتری پرتاب می‌شوند و موقع سقوط، قبل از اینکه درون اتمسفر سیاره گازی غول‌آسا بسوزند، اطلاعات را جمع‌آوری می‌کنند. براساس نتایج به دست آمده توسط دانشمندان علوم سیاره‌ای، کاوشگرها در حدود 15 دقیقه درون جو این سیاره باقی می‌مانند. انتقال20 مگابیت داده در طول 15 دقیقه کافی است تا دانشمندان بتوانند تصویری از بخش بزرگی از اتمسفر این سیاره تهیه کنند.

مطالعه متن کامل