کوی دانش - kooy

کشف نتایج شگفت انگیز در زمینه دلایل بروز فلج مغزی

 کشف نتایج شگفت انگیز در زمینه دلایل بروز فلج مغزی
15 مرداد
09:15 1394
لازم است متخصصان امر نسبت به استفاده گسترده تر از تست ژنتیک در کودکان مبتلا به CP اقدام کنند. فلج مغزی، رایج ترین دلیل ناتوانی فیزیکی در کودکان دانسته می شود و از جمله دلایل ذکر شده برای آن می توان به فاکتورهایی نظیر اختناق به هنگام تولد، سکته و عفونت هایی اشاره کرد که در مغز نوزادان روی می دهد. اکنون تیمی از محققان در مطالعه ای که نتایج آن قطعا دانسته های ما را زیرورو خواهد کرد موفق به شناسایی مدرک متقنی در زمینه دلایل ژنتیکی بروز فلج مغزی شده اند که دانسته های ایشان را از این بیماری دگرگون می سازد.

 تصویر 1: ام آر آی از مغز کودکی سالم، همانطور که مشاهده می کنید ماده خاکستری به رنگ  خاکستری کم رنگ بوده و ماده سفید نیز خاکستری تیره است.

تصویر 2: ام آر آی از مغز کودکی مبتلا به فلج مغز، همانطور که می بینید فلش های قرمز نشان دهنده اسکارهایی روی سطح ماده خاکستری مرکزی است که منتهی به سفتی و مشکلاتی در هماهنگی حرکات توسط مغز می شود. فلج مغزی یا اختصارا (CP) را رایج ترین دلیل ناتوانی فیزیکی در کودکان می دانند و دلایل ایجاد آن را به فاکتورهای نظیر اختناق به هنگام تولد، سکته و عفونت هایی نسبت می دهند که هنگام رشد مغز کودکان رخ می دهد. حال در مطالعه ای که در کشور کانادا صورت گرفته است و موجب تحولی در دانسته های محققان خواهد شد تیمی از بیمارستان کودکان بیمار SickKids و انستیتوی تحقیقاتی مرکز سلامتی دانشگاه مک گیل RI-MUHC مدرکی محکم مبنی بر دلایل ژنتیکی فلج مغزی را یافته اند که شناخت محققان را از این بیماری دگرگون خواهد کرد.

این مطالعه که به صورت آنلاین در نسخه 3 آگوست  Nature Communications به چاپ رسیده است کاربردهای عمده ای در مشاوره، جلوگیری و درمان کودکان مبتلا به فلج مغزی خواهد داشت.

به گفته دکتر مریم اسکویی، عصب شناس متخصصان کودک در بیمارستان کودکان مونترال  (MCH)از  MUHC، مدیر همکار در دفتر فلج مغزی کانادا و استادیار دپارتمان پزشکان امراض کودک و دپارتمان عصب شناسی و جراحی اعصاب  در دانشگاه مک گیل  که نویسنده  ارشد این مطالعه نیز بوده است "نتیجه حاصل از تحقیقات ما نشان می دهد که نسبت به آنچه پیش از این تصور می شد، ژنتیک نقش بسیار بارزتری را در زمینه بیماری فلج مغزی ایفا می نماید. البته همچنان باید در مورد ارتباط متقابل بین این فاکتورهای ژنتیکی با سایر فاکتورهای خطر تثبیت شده مطالعاتی انجام شود. به عنوان مثال قرار دادن دو نوزاد در معرض شرایط استرس زای زیست محیطی یکسان غالبا پیامدهای بسیار متفاوتی را نتیجه می دهد. تحقیق انجام گرفته توسط ما ثابت می کند ژن های انسان مقاومت یا پذیرش نسبت به جراحت را مخابره می کنند"

 کودکان مبتلا به این بیماری از همان ابتدا در زمینه حرکت دادن اعضای بدن خود با مشکل مواجه بوده و غالبا صرع داشته و از نظر یادگیری، سخن گفتن، شنوایی و بینایی نیز  ناتوان هستند. از میان هر هزار تولد، دو کودک مبتلا به فلج مغزی متولد می شوند که البته پروفایل این بیماری در موارد مبتلا بسیار متنوع است، به عنوان مثال  برخی از کودکان اثرات نسبی این بیماری را متحمل می شوند و برخی دیگر نمی توانند به تنهایی راه بروند یا اقدام به برقراری ارتباط نمایند. تست ژنتیک به صورت روتین انجام نمی شود و توسط اطبا نیز پیشنهاد نمی گردد و تنها در موارد بسیار نادری که دلایل دیگری برای بروز این بیماری یافت نشود نسبت به تحقیق درباره دلایل ژنتیکی اقدام می کنند.

 تیم محققان دفتر فلج مغزی کانادا بر روی 115 کودک مبتلا به فلج مغزی و والدین آنها تست ژنتیکی صورت دادند، بسیاری از این کودکان همچنین سایر فاکتورهای خطر شناخته شده را نیز دارا بودند. در نتیجه این تست ها مشخص شد که 10 درصد از این کودکان اختلاف عدد کپی  (CNVs)دارند که بر ژن های مرتبط از نظر بالینی اثر می گذارد. در میان عموم مردم اختلاف عدد کپی یاد شده  در کمتر از یک درصد جمعیت یافت می شود. CNVs در حقیقت نسخه دستکاری شده  ساختاری دی ان ای یک ژنوم هستند که ممکن است خود را به صورت حذف، اضافه ، یا بخش های بازسازماندهی شده ژن نشان بدهد و موجب بیماری شود. 

 دکتر استفان شرر محقق ارشد این مطالعه و مدیر مرکز ژنومیک های کاربردی یا TCAG در بیمارستان SickKids می گوید: "وقتی یافته های خود را به ژنتیک شناسان بالینی مرکز نشان دادم بسیار شگفت زده شدند. در پرتو این یافته ها پیشنهاد ما آنست که تحلیل ژنومی نیز داخل شیوه استاندارد ارزیابی تشخیصی فلج مغزی جای داده شود".

 افزون بر این ها مطالعه مذکور نشان می دهد ژن های بسیار مختلفی در  فلج مغزی مداخله دارند. شرر که مدیریت مرکز مک لافلین دانشگاه تورنتو را نیز به عهده دارد ادامه می دهد: "شباهت های بسیاری مابین فلج مغزی و اوتیسم مشاهده می شود، زیرا بسیاری از اختلاف ها در عدد کپی، ژن های مختلفی را تحت تاثیر قرار می دهند، همین خود می تواند توضیحی بر چرایی گستردگی بالینی این دو بیماری باشد. نکته جالب آنست که بسامد CNVS جدید شناسایی شده در بیماران مبتلا به فلج مغزی که در مطالعه حضور داشتند، به نسبت برخی از تحقیقات عمده ای که ظرف ده سال گشته روی CNV مربوط به اوتیسم صورت گرفته نیز بیشتر است. ما درب های تحقیقاتی بسیاری را روی فلج مغزی گشودیم".

دکتر مایکل شول از مدیران دفتر فلج مغز کانادا و رییس دپارتمان متخصصان کودکان در MCH-MUHC نیز می افزاید: "پیدا کردن دلیل بنیادین ناتوانی کودکان از وظایف مهم مدیریتی به شمار می رود. والدین کودکان خواستار دانستن دلیل رنج کشیدن آنها هستند. پیدا کردن دلیل اصلی در چنین مواردی راه های متعددی را به سوی شناخت، ارائه درمان خاص، جلوگیری و بازتوانی بیماران در اختیار می گذارد. با توجه به یافته های این مطالعه انجام تست ژنتیکی به عنوان بخش استانداردی از ارزیابی جامع کودکان مبتلا به فلج مغزی درخواهد آمد".

کلمات کلیدی

اشتراک

درباره نویسنده

هنگامه خوش خلق

هنگامه خوش خلق

اینجانب فعالیت خود را به عنوان مترجم از سال 88 و با همکاری با انتشارات طاهریان آغاز کردم .و سپس به عنوان کارمند مترجم با شرکت های مختلفی همکاری داشته ام . در این میان لازم به ذکر است که فعالیت های اینجانب علاوه بر ترجمه کتاب (در آخرین مورد نشر آوند دانش)شامل ترجمه مقالات ، همکاری به عنوان مترجم شفاهی در دوره ها و سمینارهای مختلف و کار به عنوان مسئول مکاتبات و مکالمات خارجی شرکت توسعه اطلاعات بوده است .علاوه بر زبان انگلیسی ، آشنایی متوسط با زبان های اسپانیولی و ترکی استانبولی را نیز دارا می باشم .

 

شما اولین نفری باشید که برای این خبر نظر میدهد
تصویر امنیتی



عبارت در تصویر را وارد کنید


کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

در حال حاضر، باکتریِ مقاوم در برابر آنتی بیوتیک (MRSA) در طول سال باعث مرگ هفتصد هزار نفر می شود. دانشمندان نگران این موضوع هستند که این آمار در سال 2050 به رقم هولناک ده میلیون نفر در سال برسد. در این بین دانشجویی 25 ساله از دانشگاه ملبورن بنام خانم «شو لام» باور دارد که راه حل را یافته است. او توانست راهی را کشف کند که مقاومت در برابر آنتی بیوتیک ها در باکتری ها را از بین ببرد و اینکار را بدون استفاده از آنتی بیوتیک ها انجام داده است. وی با موفقیت کامل یک مشکل بزرگ در تست های آزمایشگاهی را با استفاده از یک «پلیمرِ ستاره ای شکل» که باعث شکاف در سلولها می شود، برطرف کرده است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

تصور کنید که ایمپلنتهای استخوانی آینده از ذرات ریزی از گرافن که با هم جوش خورده اند و به ماده ای جامد تبدیل شده اند، ساخته شوند! این مهم بر اساس مطالعه ای که توسط دانشمندان دانشگاه رایس انجام گرفته امکانپذیر است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

تحقیق جدیدی که مسئولیت آنرا دانشمندان کینگ کالج لندن و دانشگاه بریستول برعهده داشتند مشخص کرد که رژیمهای پرچرب و پرقند در طول بارداری با بروز علائم اختلال کم توجهی (ADHD) در کودکان مرتبط است. این مطالعه در ژورنال Child Psychology and Psychiatry منتشر گردیده و اولین مطالعه در نوع خود است که بیان می کند مشکلات رفتاری کودک و همچنین اختلال کم توجهی و بیش فعالی بخاطر تاثیر مستقیم رژیم غذایی ناسالم مادر مخصوصاً در زمان بارداری است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

محققان موفق شدند طی یک درمانِ آزمایشی در موشهای مبتلا به دیابت، رگهای جدیدی را تولید کنند. این درمان در نهایت می تواند به افرادی که به بیماریهای عروقی مبتلا هستند، امیدهای تازه ای بدهد. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه شوید...

مطالعه متن کامل
صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

سویلنت 2 هم صبحانه است، هم نهار و هم شام، آنهم بصورت یک نوشیدنی. «سویلنت کافی اِست» برای تامین کافئین و داشتن طعم شکلات، در خودش کمی قهوه دارد. 20 درصد از آنرا ماکروناترینت تشکیل شده تا مواد مغذی روزانه شما را تامین کند. همچنین با اضافه کردن روغنهای موجود در برگه هلو، عصاره های سویا و آمینو اسیدهای موجود در چای سبز در نهایت معجونی برای صبحانه شما آماده می کند که با انرژی فوق العاده صبح خود را آغاز کنید.

مطالعه متن کامل
ساعتی برای نابینایان با الهام از خفاش ها و پروانه ها و با استفاده از ردیابی صوت و ارتعاشات به ارزش60 دلار

ساعتی برای نابینایان با الهام از خفاش ها و پروانه ها و با استفاده از ردیابی صوت و ارتعاشات به ارزش60 دلار

دو استاد ِدانشگاه ویک فارست جهت خلق ساعتی که باانعکاس صدای خفاش و پروانه کار می کند به گروه دانشجویان خود ملحق شدند . هدف آنها کمک به افراد نابینا بود تا وقتی به مانعی در مسیر خود نزدیک می‌شوند، از آن مطلع شوند. این دستگاه HELP " شریک انسان در موقعیت یابی صوتی" نام دارد و ایده استاد زیست شناسی، ویلیام کانر است. کانراز مطالعاتش درباره انعکاس صدا در خفاش ها و پروانه ها الهام گرفته است. پس از مشورت با استاد علوم کامپیوتر، Paul Pauca، تصمیم گرفتند گروهی از دانش آموزان با تجربه در زمینه علوم کامپیوتر و زیست شناسی را گرد هم آورند تا محصول را توسعه دهند. این ساعت یک ابزار کمکی است و جایگزین، عصا یا سگ راهنما نیست.

مطالعه متن کامل
ساختارهای مغزی که هیجانات را مدیریت می‌کنند از مادر به دختر منتقل می‌شوند.

ساختارهای مغزی که هیجانات را مدیریت می‌کنند از مادر به دختر منتقل می‌شوند.

در این پژوهش برای اولین بار نشان داده شده است که ساختار مغزی دخیل در افسردگی، به ارث برده می‌شود.

مطالعه متن کامل
مادرشدن، مغز زنان را دچار تغییرات دایمی کرده و پاسخ مغز به هورمون تراپی نیز دستخوش تغییر می شود

مادرشدن، مغز زنان را دچار تغییرات دایمی کرده و پاسخ مغز به هورمون تراپی نیز دستخوش تغییر می شود

لیزا گالئا از دانشگاه بریتیش کلمبیا، آخرین یافته های خود را در مورد هورمون تراپی و کارکرد مغز در نهمین گردهمایی سالیانه علوم اعصاب کانادا ارائه داشته است. هورمون تراپی یا (HT) به عنوان نوعی روش تسکین دهنده برخی از علایم یائسگی در زنان شناخته می شود. احتمال ابتلای زنان یائسه به آلزایمر بیشتر از سایر زنان است، اما دیگر انواع جنون در این زنان ملاحظه نمی شود، هورمون تراپی نیز به عنوان علاجی بر کاهش قابلیت های شناختی در زنان یائسه دانسته می شود که البته درجات مختلف اثرگذاری دارد.

مطالعه متن کامل
انتشار مقالات جمع آوری شده آلبرت انیشتین، تعریف جدیدی را از مفهوم نابغه ارائه می کند

انتشار مقالات جمع آوری شده آلبرت انیشتین، تعریف جدیدی را از مفهوم نابغه ارائه می کند

نام انیشتین مترادف است با نابغه. او یک چهره فرهنگی سده بیستم بود، تنها یک اشاره به نام او بسیاری از افراد را برمی انگیزد تا فرمول مشهور تعادل جرم و انرژی یعنی E=mc2 را نقل کنند، و این در حالی است که عکسی از وی که زبانش را بیرون آورده است، تبدیل به یک الگوی رفتاری برای عصر دیجیتال شده که فوری قابل تشخیص است. ولی ما به راستی از کسی که در پشت این چهره و آن معادله قرار دارد، چه می دانیم؟ از خانه اش، زندگیش، رویاهایش، آرمان هایش. برای آنکه بتوانیم نظری اجمالی بر دنیای خصوصی وی داشته باشیم، دانشگاه پرینستون کارهای جمع آوری شده انیشتین را که مربوط به اوایل زندگی او می باشد، به شکل دیجیتالی منتشر ساخته است تا همگان بتواند آن را بخوانند.

مطالعه متن کامل
بررسی دقیق Selfie Brush (نسخه 6 آیفون)

بررسی دقیق Selfie Brush (نسخه 6 آیفون)

در گذشته، اگر می‌خواستند تصویری از خود برای بعد از مرگ باقی بگذارند، یک نقاش پرتره استخدام می‌کردند تا با هفته‌ها کار طولانی، با رعایت تمام جزئیات، تصویری از صورتشان نقاشی کند. باظهور ویدئو کنفرانس‌ها، دوربین‌هایی که جلوی صورت قرار می‌گیرند، تبدیل به بخشی ضروری از فناوری شدند. مدت زیادی طول نکشید تا افراد به هنر گرفتن عکس‌های پرتره‌ای از خود دست پیدا کنند. زمانی که اینستاگرام راه‌اندازی شد، هر کسی می‌توانست تصاویری از خود را در دنیا منتشر کند. تحت این شرایط، اکنون ترکیب وسیله‌ای برای نظافت شخصی با فناوری گرفتن عکس‌های پرتره برای ساخت وسیله‌ای به نام Selfie Brush، امری طبیعی به نظر می‌رسد.

مطالعه متن کامل