کوی دانش - kooy

پیش بینی امکان ابتلای کودکان مبتلا به سندروم دی جورج به اوتیسم یا جنون

پیش بینی امکان ابتلای کودکان مبتلا به سندروم دی جورج به اوتیسم یا جنون
09 مرداد
09:15 1394
یافته های جدید تفاوت های ژنتیکی بین دو اختلال یادشده را از هم تفکیک می کند. این مطالعه ی جدید که اولین نوع از این دست مطالعات در زمینه پیش بینی امکان ابتلای کودکان مبتلا به سندروم دی جورج به یکی از دو اختلال نامبرده است. محققان از تفاوت های ژنتیکی خاص ِ مجزای ازهم بین افرادی که مبتلا به سندروم دی جرج بوده و از آنسو اوتیسم یا جنون دارند سخن می گویند.

 دکترها و محققان از مدت ها پیش در مورد امکان ابتلای بالای کودکان فاقد حدود 60 ژن روی یکی از کروموزم های خود به یکی از اختلالات طیف اوتیسم یا جنون اطلاع داشته اند، این دو اختلال همانند اسکیزوفرنیا با ویژگی هایی چون توهم و هذیان مشخص می شوند. اما راهی برای پیش بینی نمودن این که  کدام یک از کودکان مبتلا به سندروم، ریسک ابتلا به یکی از این اختلالات را دارد در دست  نبوده است.

تحقیق جدید توسط محققان UCLA  و دانشگاه پیتزبورگ را باید اولین یافته ها از این دست دانست که روشی بالقوه را برای تعیین اختلالات بالقوه در اختیار می گذارد. در مطالعه ای که به همین منظور در ژورنال PLOS ONE به چاپ رسیده است محققان خبر از جداسازی تفاوت های ژنتیکی خاص بین افراد مبتلا به حذف کروموزومی موسوم به سندروم حذفی22q11.2  یا سندروم دی جورج داده اند که همزمان از اوتیسم یا جنون نیز رنج می برند.

 کری بیردن، نویسنده ارشد این مطالعه و استاد روانپزشکی و روانشناسی درUCLA  اظهار می دارد: "در نهایت می توان از این نوع اطلاعات به عنوان ابزار تشخیصی استفاده کرد که به متخصصان کودکان یا سایر پزشکان در تعیین امکان توسعه اختلالات مزبور توسط کودکان سندرومی کمک می رساند، بنابراین می توان مداخله لازم را صورت داد، و در اولین فرصت از آن استفاده کرد تا بیشترین اثرگذاری را شاهد باشیم. زیرا همانطور که می دانید مداخله سریع برای افرادی که ریسک ابتلا به اوتیسم یا جنون دارند بسیار مهم است"

سندروم دی جورج در سرتاسر جهان از میان هر 2500 کودک یکی را مبتلا می سازد و بعد از سندروم داون دومین اختلال ژنتیکی رایج به شمار می رود. با استفاده از آمنیوسنتز می توان اقدام به شناسایی این اختلال نمود، آمنیوسنتز روند پزشکی پیش زادی است که برای بررسی اختلالات  ژنتیکی و کروموزومی استفاده می شود. 

کودکان مبتلا به سندروم دی جرج غالبا صورت های کشیده، چشمان بادام مانند و گوش های بیرونی غیرعادی دارند. این کودکان همچنین اختلالات کامی از جمله شکاف کام داشته و ریسک نارسایی های قلبی عروقی نیز در آنها بسیار بالاست.

سندروم دی جورج شناخته شده ترین فاکتور خطر ژنتیکی جنون و یکی از فاکتورهای خطر بی شماری است که برای اوتیسم  مورد توجه قرار می گیرد. بین 30 الی 40 درصد از افرادی که این سندروم را دارند اختلالی در طیف اوتیسم داشته و بین 25 الی 30 درصد از آنها نیز اختلال جنون دارند. (درصد کوچکی نیز هم اختلال اوتیسم و هم جنون دارند)

ماریا جالبریزیکوفسکی  که از دانشجویان دوره فوق دکتری در آزمایشگاه بیردین محسوب شده و در جریان هدایت این مطالعه نقش آفرینی کرده است اظهار می دارد: "امیدواریم در نهایت بشود افرادی را که در معرض خطر  هر یک از این اختلالات قرار دارند با نمونه گیری از خون شناسایی کنیم"

بیردین و جالبریزیکوفسکی که اکنون در دانشگاه پیتزبورگ به ادامه تحصیل مشغول است،  نمونه های خون را از 46 بیمار دانشگاه UCLA  مبتلا به حذف کروموزومی گرفتند. همچنین نمونه خون 66  فرد گروه کنترل را هم گرفتند و با استفاده از تکنیکی جدید که توسط ژنتیک شناسی به نام استیو هورواث  از UCLA توسعه داده شده تحلیل نمودند. نام تکنیک یادشده "تحلیل شبکه کو بیانِ ژن سنگین " است و به محققان کمک می کند تا به جستجوی الگوهای ژنی متصل به هم بپردازند. 

 این تحلیل نشان می دهد آیا الگوهای بیان ژنی خاصی، یعنی گروه های خاصی از ژن ها که به ازای مشخصه خاصی فعال سازی می شوند، با جنون یا اوتیسم در افراد مدنظر ارتباط داشته اند یا خیر.

افرادی که سندروم دی جورج و جنون دارند به طورمتوسط 237 ژن داشتند که الگویی متفاوت از ژن های افراد مبتلا به سندروم و در عین حال فاقد جنون را نشان می دهد. بیشتر این ژن ها با تنظیم بیان ژنی یعنی شیوه خوانش ژن ها به موازات رشد فرد ارتباط داشتند.

بیردن  می گوید: "حذف  شدن قسمتی از دی ان ای موجب اثرات پایین دستی می شود و سایر کارکردها نیز دچار تداخل می شوند"

محققان در گام جداگانه ای، ژن های مرتبط با جنون در گروهی از بیماران مجنون مبتلا به سندورم  دی جورج ارجاع شده به دانشگاه UCLA را با ژن های افراد نمونه ای از 180 بیمار هلندی  که مبتلا به اسکیزوفرنیا بوده اما سندروم دی جورج نداشتند قیاس کرده و متوجه همپوشانی هفت ژن شدند. 

بیردن می گوید: "این یافته بسیار مهم است، زیرا نشان می دهد الگوهای بیان ژنی دستکاری شده در افراد مبتلا به سندروم دی جورج و جنون با افرادی که تشخیص اسکیزوفرنیا برایشان داده شده مشترک هستند. یعنی در هر یک از این اختلالات مسیرهای عبوری یکسانی تحت تاثیر قرار می گیرند"

 هفت ژن همپوشان در توسعه مغز جنینی نقش دارند، این امر حاکی از آن می باشد که ممکن است جنون ریشه در مراحل اولیه رشد مغزی داشته باشد.

 درعین حال بیماران مبتلا به  سندروم دی جورج ِ دارای اوتیسم، نسبت به همتایان فاقد اوتیسم خود، از نظر بیان 86 تا از ژن های خود متفاوت بودند.

 مطالعه مذکور که چهار سال جریان داشته و توسط  موسسه ملی سلامت ذهن  تامین هزینه شده است، اولین پروژه تحقیقی برای شناخت تفاوت های ژنتیکی بین بیماران سندروم دی جورج مبتلا به اوتیسم و افراد مبتلا به جنون شناخته می شود.

بیردن و جالبریزیکوفسکی امیدوارند در تحقیقات آینده همین یافته ها را در میان گروه بزرگتری از  بیماران مبتلا به سندروم دی جورج و در سایر انواع سلول ها (مثل بافت مغزی) تکرار کنند. راهبرد مورد استفاده این محققان یا تحلیل شبکه ی کوبیان ژنی سنگین برای تحقیق در زمینه  ژن های مفقود انفرادی روی کروموزوم های 15 و 16 نیز مفید به نظر می رسد. افراد دارای این حذف کروموزومی همچنین خطر بالاتر از حد نرمال در زمینه اختلالات روانی، ناتوانی هوشی و ابتلا به صرع را نیز دارند.

کلمات کلیدی

اشتراک

درباره نویسنده

هنگامه خوش خلق

هنگامه خوش خلق

اینجانب فعالیت خود را به عنوان مترجم از سال 88 و با همکاری با انتشارات طاهریان آغاز کردم .و سپس به عنوان کارمند مترجم با شرکت های مختلفی همکاری داشته ام . در این میان لازم به ذکر است که فعالیت های اینجانب علاوه بر ترجمه کتاب (در آخرین مورد نشر آوند دانش)شامل ترجمه مقالات ، همکاری به عنوان مترجم شفاهی در دوره ها و سمینارهای مختلف و کار به عنوان مسئول مکاتبات و مکالمات خارجی شرکت توسعه اطلاعات بوده است .علاوه بر زبان انگلیسی ، آشنایی متوسط با زبان های اسپانیولی و ترکی استانبولی را نیز دارا می باشم .

 

شما اولین نفری باشید که برای این خبر نظر میدهد
تصویر امنیتی



عبارت در تصویر را وارد کنید


کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

در حال حاضر، باکتریِ مقاوم در برابر آنتی بیوتیک (MRSA) در طول سال باعث مرگ هفتصد هزار نفر می شود. دانشمندان نگران این موضوع هستند که این آمار در سال 2050 به رقم هولناک ده میلیون نفر در سال برسد. در این بین دانشجویی 25 ساله از دانشگاه ملبورن بنام خانم «شو لام» باور دارد که راه حل را یافته است. او توانست راهی را کشف کند که مقاومت در برابر آنتی بیوتیک ها در باکتری ها را از بین ببرد و اینکار را بدون استفاده از آنتی بیوتیک ها انجام داده است. وی با موفقیت کامل یک مشکل بزرگ در تست های آزمایشگاهی را با استفاده از یک «پلیمرِ ستاره ای شکل» که باعث شکاف در سلولها می شود، برطرف کرده است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

تصور کنید که ایمپلنتهای استخوانی آینده از ذرات ریزی از گرافن که با هم جوش خورده اند و به ماده ای جامد تبدیل شده اند، ساخته شوند! این مهم بر اساس مطالعه ای که توسط دانشمندان دانشگاه رایس انجام گرفته امکانپذیر است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

تحقیق جدیدی که مسئولیت آنرا دانشمندان کینگ کالج لندن و دانشگاه بریستول برعهده داشتند مشخص کرد که رژیمهای پرچرب و پرقند در طول بارداری با بروز علائم اختلال کم توجهی (ADHD) در کودکان مرتبط است. این مطالعه در ژورنال Child Psychology and Psychiatry منتشر گردیده و اولین مطالعه در نوع خود است که بیان می کند مشکلات رفتاری کودک و همچنین اختلال کم توجهی و بیش فعالی بخاطر تاثیر مستقیم رژیم غذایی ناسالم مادر مخصوصاً در زمان بارداری است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

محققان موفق شدند طی یک درمانِ آزمایشی در موشهای مبتلا به دیابت، رگهای جدیدی را تولید کنند. این درمان در نهایت می تواند به افرادی که به بیماریهای عروقی مبتلا هستند، امیدهای تازه ای بدهد. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه شوید...

مطالعه متن کامل
صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

سویلنت 2 هم صبحانه است، هم نهار و هم شام، آنهم بصورت یک نوشیدنی. «سویلنت کافی اِست» برای تامین کافئین و داشتن طعم شکلات، در خودش کمی قهوه دارد. 20 درصد از آنرا ماکروناترینت تشکیل شده تا مواد مغذی روزانه شما را تامین کند. همچنین با اضافه کردن روغنهای موجود در برگه هلو، عصاره های سویا و آمینو اسیدهای موجود در چای سبز در نهایت معجونی برای صبحانه شما آماده می کند که با انرژی فوق العاده صبح خود را آغاز کنید.

مطالعه متن کامل
آیا با سرد شدن هوا نگران ترکیدن لوله ها می‌شوید؟ "قهرمان آب" هوای شما را دارد.

آیا با سرد شدن هوا نگران ترکیدن لوله ها می‌شوید؟ "قهرمان آب" هوای شما را دارد.

آیا چیزی ترسناک تر از این هست که وقتی در خانه نیستید، لوله های آب بترکد؟ یک درجه سرمای بیش از حد کافی است تا این اتفاق بیافتد. این وحشتناک ترین کابوس ِ خانه‌داران است و آنها غیر از اینکه لوله ها را عایق کنند و فلکه آب را ببندند، کار دیگری از دستشان بر‌نمی‌آید.

مطالعه متن کامل
بیخوابی: نشانه ها، روش های درمانی و پیشگیری

بیخوابی: نشانه ها، روش های درمانی و پیشگیری

بیخوابی نوعی اختلال خواب است که از نشانه های بارز آن می توان به مشکل در به خواب رفتن یا ادامه خواب، حتی با وجود فراهم بودن شرایط مناسب برای به خواب رفتن فرد، اشاره داشت.

مطالعه متن کامل
بررسی فورد فوکوس

بررسی فورد فوکوس

شرکت فورد، فوکوس (Focus) را به عنوان پر فروش ترین خودرو جهان می داند. در مورد صحت و سقم این ادعا نمی توان براحتی قضاوت کرد اما در انگلستان هیچ کسی نمی تواند انکار کند که یک خودروی آبی رنگ از خانواده هاچ بک های بیضی شکل همه جا را فرا گرفته است.

مطالعه متن کامل
مغز انسان برای حس کردن جهان پیرامونی از محاسبات بهره می گیرد

مغز انسان برای حس کردن جهان پیرامونی از محاسبات بهره می گیرد

شاید باور این موضوع برای افرادی که همیشه با ریاضیات مشکل داشتند سخت باشد که مغز انسان بدون اینکه خودِ فرد متوجه باشد بصورت دائمی مشغول انجام حجم گسترده ای از انواع محاسبات است و اتفاقاً اینکار را بسیار خوب هم انجام می دهد. شاهد این مدعا از دانشگاه پرینستون رسیده است. در یک مطالعه جدید محققان این دانشگاه نشان دادند که چگونه مغز ما انسانها، تمامی داده های بدست آمده از محیط اطراف را که توسط حواس مختلف جمع آوری شده است ترکیب می کند تا به یک ارزیابی نهایی از وضعیت برسد که به اخذ تصمیم ها و نوع رفتارهای ما منجر می شود. این موضوع به اینجا هم ختم نمی شود و اگر در طی این فرآیند داده های جدیدی وارد شوند، مغز انسان با انعطاف پذیری حیرت انگیزی آنها را در محاسبات خود وارد کرده و حتی نتیجه محاسبات را تغییر می دهد. برای بررسی بیشتر این موضوع با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
ساز و کار اصلی پیری مشخص شده و حتی امکان دارد این ساز و کار برگشت پذیر است.

ساز و کار اصلی پیری مشخص شده و حتی امکان دارد این ساز و کار برگشت پذیر است.

دانشمندان مؤسسه Salk و آکادمی علوم چین علت اصلی اختلال پیری زودرس سندرم وِرِنر (Werner Syndrome) را تشخیص داده و حتی یک راه احتمالی برای برگرداندن روند پیری یافته اند.

مطالعه متن کامل