کوی دانش - kooy

نخستین جهش ژنتیکی مرتبط با سندروم Aicardi

نخستین جهش ژنتیکی مرتبط با سندروم Aicardi
01 تیر
16:15 1394
جهشی ژنتیکی توسط پژوهشگران شناسایی شده است که عامل یک بیماری عصبی در کودکان می باشد. این بیماری به سندروم Aicardi معروف است. پژوهشگران، جهش ها را در مورد ژنی شناسایی کردند که TEAD1 نام دارد. این ژن نه تنها بر روی شکل گیری مغز اثر می گذارد، بلکه بر روی شبکیه نیز تأثیر دارد.

در یک کار مطالعاتی که به تازگی منتشر شده است، پژوهشگران جهش هایی را برای یک ژن موسوم به TEAD1 شناسایی کرده اند که نه تنها بر روی شکل گیری مغز اثر می گذارد، بلکه بر روی شبکیه نیز تأثیر دارد. همان گونه که می دانیم، شبکیه بخشی از چشم است که نور را به پالس های عصبی تبدیل می کند. در این پژوهش، برخلاف پژوهش های پیشین معلوم شده است که سندروم Aicardi علاوه بر دختران می تواند در پسران نیز رخ دهد.

در خلال پنج ماه پس از تولد، کودکانِ دارای سندروم Aicardi دچار موارد زیر می شوند: اسپاسم یا تشنج؛ پدیدار شدن لکه هایی شبیه به اِسکُپِ بستنی در شبکیه به نام chorioretinal lacunae؛ نبودن بخشی از یک ساختار کلیدی از مغز که corpus callosum نام دارد و یا وجود تنها بخشی از آن (این ساختارِ مغز معمولاً به هر دو نیمکره متصل است).

یکی از پژوهشگران مرکز اختلالات کودکانِ TGen می گوید: «کشف نخستین جهش ژنتیکی مرتبط با سندروم Aicardi، یک کشف انقلابی به شمار می آید. این کشف کاربردهای فراوانی در این باره دارد. بطور مثال اینکه در آینده، کودکان دچار این اختلال را چگونه می توان بهتر شناسایی و درمان کرد».

برای شناسایی عوامل ژنتیکی که در گذرگاه های سلولی هستند، پژوهشگران این مرکز، ژنوم های (1) متعلق به 10 کودک دچار این اختلال و نیز ژنوم های والدین آنها را بررسی کردند. آنها با غربالگری میلیاردها نوع اطلاعات ژنتیکی، به جهشی  در TEAD1 دست یافتند.

«کشف یک تغییر ژنتیکی خاص، به تشخیص بیماری کمک خواهد کرد، درک بهتری از بیولوژی بیماری فراهم خواهد ساخت و منجر به روش های درمانی بهتری خواهد شد».

مرکز TGen مربوط به اختلالات کودکان، در سال 2010 راه اندازی شد تا اساس ژنتیکی بیماری را در کودکانی بررسی کند که در مورد بیماری آنها، تشخیص قطعی داده نشده است. این مرکز از زمان آغاز به کار خود، با ثبت نام بیش از 900 نفر، ژنتیک بیش از 200 خانواده را آنالیز کرده است. در این رابطه، میزان تشخیص های موفقیت آمیز 40 درصد بوده است. این مرکز از همکاری سه نفر از دانشمندان که در مرکز کار می کنند و نیز همکاری دانشمندانی از سراسر جهان بهره می گیرد.

TEAD1 قبلاً به سندروم Sveinsson ارتباط داده می شد؛ این سندروم، یک حالت تضعیف موروثی شبکیه و مشیمیه چشم است که به صورت پیشرفته ای درآمده است.

همچنین این پژوهش توسط TGen نشان داد که کودکان دخیل در پژوهش، در این موارد مشترک هستند: توسعه بیماری در اعصاب؛ توسعه بیماری در شبکیه؛ کنترل چرخه سلولی و شکل پذیریِ سیناپس (محل تماس دو عصب)؛ توانایی سیناپس ها برای تقویت یا تضعیف پاسخ های عصبی در طول زمان برای افزایش یا کاهش توانایی آنها.

شگفت انگیزترین نکته آن بود که معیار اطلاعات مورد نظر، بیش از آن که پیشتر تصور می شد، در بین پسرها رایج است، چون جهش TEAD1 بر مبنای کروموزومی است که ارتباطی به جنسیت فرد ندارد.

«یافته های این پژوهش از دید بالینی، یافته های مهمی هستند چون برای نخستین بار ثابت شده است که این اختلال در بین پسران بیشتر وجود دارد».

...................................................................................................................................................

(1) ژنوم: مجموعه ای از کروموزوم ها را در یک میکرو ارگانیسم و یا در هر یک از سلول های یک ارگانیسم چند سلولی، ژنوم می نامند.

کلمات کلیدی

اشتراک

درباره نویسنده

ابراهیم یگانه

ابراهیم یگانه

با درودهای گرم به همه.

 

*  تحصيلات: لیسانس الكترونيك

*  تاریخ تولد: 1342

*  سابقه کار ترجمه (به جز سایت کوی دانش): همکاری با دارالترجمه ها، شرکت ها و اعضاء هیئت علمی دانشگاه ها و دانشجویان مقاطع تحصیلی مختلف، ترجمه چندین سایت (سایت آمریکایی سرطان، ...)

*  پیشینه شغلی در سایر زمینه ها: مهندس بازنشسته ایران خودرو با تجربه علمی و عملی در زمینه بهینه سازی مصرف انرژی (برق، آب، گاز، هوای فشرده) در صنایع و در محیط های خانگی.

شما اولین نفری باشید که برای این خبر نظر میدهد
تصویر امنیتی



عبارت در تصویر را وارد کنید


کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

در حال حاضر، باکتریِ مقاوم در برابر آنتی بیوتیک (MRSA) در طول سال باعث مرگ هفتصد هزار نفر می شود. دانشمندان نگران این موضوع هستند که این آمار در سال 2050 به رقم هولناک ده میلیون نفر در سال برسد. در این بین دانشجویی 25 ساله از دانشگاه ملبورن بنام خانم «شو لام» باور دارد که راه حل را یافته است. او توانست راهی را کشف کند که مقاومت در برابر آنتی بیوتیک ها در باکتری ها را از بین ببرد و اینکار را بدون استفاده از آنتی بیوتیک ها انجام داده است. وی با موفقیت کامل یک مشکل بزرگ در تست های آزمایشگاهی را با استفاده از یک «پلیمرِ ستاره ای شکل» که باعث شکاف در سلولها می شود، برطرف کرده است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

تصور کنید که ایمپلنتهای استخوانی آینده از ذرات ریزی از گرافن که با هم جوش خورده اند و به ماده ای جامد تبدیل شده اند، ساخته شوند! این مهم بر اساس مطالعه ای که توسط دانشمندان دانشگاه رایس انجام گرفته امکانپذیر است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

تحقیق جدیدی که مسئولیت آنرا دانشمندان کینگ کالج لندن و دانشگاه بریستول برعهده داشتند مشخص کرد که رژیمهای پرچرب و پرقند در طول بارداری با بروز علائم اختلال کم توجهی (ADHD) در کودکان مرتبط است. این مطالعه در ژورنال Child Psychology and Psychiatry منتشر گردیده و اولین مطالعه در نوع خود است که بیان می کند مشکلات رفتاری کودک و همچنین اختلال کم توجهی و بیش فعالی بخاطر تاثیر مستقیم رژیم غذایی ناسالم مادر مخصوصاً در زمان بارداری است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

محققان موفق شدند طی یک درمانِ آزمایشی در موشهای مبتلا به دیابت، رگهای جدیدی را تولید کنند. این درمان در نهایت می تواند به افرادی که به بیماریهای عروقی مبتلا هستند، امیدهای تازه ای بدهد. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه شوید...

مطالعه متن کامل
صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

سویلنت 2 هم صبحانه است، هم نهار و هم شام، آنهم بصورت یک نوشیدنی. «سویلنت کافی اِست» برای تامین کافئین و داشتن طعم شکلات، در خودش کمی قهوه دارد. 20 درصد از آنرا ماکروناترینت تشکیل شده تا مواد مغذی روزانه شما را تامین کند. همچنین با اضافه کردن روغنهای موجود در برگه هلو، عصاره های سویا و آمینو اسیدهای موجود در چای سبز در نهایت معجونی برای صبحانه شما آماده می کند که با انرژی فوق العاده صبح خود را آغاز کنید.

مطالعه متن کامل
 5 تصویر خیره کننده از اَبَرطوفان های  زمین و سایر کرات فضایی

5 تصویر خیره کننده از اَبَرطوفان های زمین و سایر کرات فضایی

از امواج گرانشی غول آسا گرفته تا طوفان های خورشیدی وابسته به جاذبه زمین، آب و هوای طوفانی یکی از پدیده های بسیار شگفت انگیز سیاره زمین به شمار می رود. پیشرفت فناوری که در قالب ماهواره های فرو سرخ و CloudSat ناسا صورت گرفته است، انسان ها را قادر ساخته تا نگاهی از نزدیک تر به این نیروهای غیرقابل پیش بینی بیاندازند و بنا به تعبیری اکنون می توانیم از چشم طوفان به آن بنگریم. در ادامه تعدای از زیباترین تصاویر مربوط به طوفان ها از انواع رده بندی چهارم که بر فراز اقیانوس آرام رخ داده اند تا طوفان های مرگ بار آسمانی را مشاهده می کنید که در عمق فضا رخ می دهند.

مطالعه متن کامل
دانشمندان موفق به درک نحوه کنترل انفجارهای حرارتی شدید در آزمایش های گداخت شدند

دانشمندان موفق به درک نحوه کنترل انفجارهای حرارتی شدید در آزمایش های گداخت شدند

پژوهشگران فیزیک هسته ای عمومی و آزمایشگاه فیزیک پلاسمای (PPPL) وزارت انرژی پرینستون آمریکا، موفق به درک چگونگی کنترل انفجارهای مضر حرارتی درون یک رآکتور گداخت شدند. دانشمندان این آزمایشات را بر روی تاسیسات ملی گداخت DIII-D انجام دادند که یک توکاماک دایر شده توسط فیزیک هسته ای عمومی در سن دیگو است. این یافته ها، مرحله ای کلیدی در پیش بینی چگونگی کنترل انفجارهای حرارتی در تاسیسات گداخت آتی از جمله ITER (یک آزمایش بین المللی در حال انجام در فرانسه برای اثبات قابلیت اجرای انرژی گداخت) ارائه می دهد.

مطالعه متن کامل
پرده دیگری از تاثیر ابزارهای مورد استفاده انسان بر طبیعت

پرده دیگری از تاثیر ابزارهای مورد استفاده انسان بر طبیعت

سروصدای موجود در زیستگاه های ساحلی در ارتباطِ نهنگ های قاتل (Orca) با هم و توانایی پیدا کردن مکان ماهی های اندک سالمون توسط این جانداران اختلال ایجاد می کند.

مطالعه متن کامل
تایید یک داروی ایمن درمانیِ راهگشا جهت سرطان ریه توسط اف دی ای

تایید یک داروی ایمن درمانیِ راهگشا جهت سرطان ریه توسط اف دی ای

سازمان غذا و داروی آمریکا اقدام به تایید داروی راهگشای کی ترودا (Keytruda) به منظور معالجه سرطان ریه پیشرفته سلول غیرکوچک نموده است، تایید این دارو دگرگونی بنیادینی در شیوه درمان یکی از کشنده ترین سرطانهای دنیا به شمار می رود.

مطالعه متن کامل
نیفتی فولیوی واکوم  (WACOM) دست نوشته شما را دیجیتالی می کند

نیفتی فولیوی واکوم (WACOM) دست نوشته شما را دیجیتالی می کند

همانطور که می دانیم شرکت ژاپنی واکوم به واسطه تولید تبلت های گرافیکی خود شناخته شده است، اما در نمایشگاه IFA امسال محصول جدیدی را رونمایی کرد که بیشتر نوعی بازگشت به دنیای آنالوگ محسوب می شود. «بامبو اسپارک» این شرکت نوعی فولیو است که دست نوشته ها را روی صفحه خود به نمایش می گذارد. به این ترتیب وقتی روی صفحه کاغذ (هر کاغذی) که در پوشه فولیو قرار دارد مطلبی را نوشته یا شکلی را ترسیم می کنید با فشار دادن دکمه ای هوشمندی که پشت شیرازه ی داخلی پوشه تعبیه شده، مطلب یا تصویر ترسیمی روی تبلت ظاهر می شود. گذشته از این، اثر حاصله را می شود در حافظه ابری واکوم ضبط کرده یا آنرا روی دراپ باکس یا اورنوت قرار داد.

مطالعه متن کامل