کوی دانش - kooy

تعیین توالی زود هنگام ژنوم می تواند به درمان نوزادان مبتلا به بیماری های حاد کمک کند

تعیین توالی زود هنگام ژنوم می تواند به درمان  نوزادان مبتلا به بیماری های حاد کمک کند
13 اردیبهشت
13:45 1394
در آزمایشی بر روی 35 نوزاد بیمار با وضعیت بحرانی، پس از تعیین توالی سریع کل ژنوم، بیماری بیش از نیمی از آنها به درستی تشخیص داده شد و درمان های اضطراری لازم صورت گرفت.

این آزمایش در بیمارستان کودکان شهر مرسی کانزاس آمریکا صورت گرفت و هدف از طراحی آن نشان دادن برتری آزمایش های تعیین توالی سریع کل ژنوم در مقایسه با آزمایش های ژنتیک استاندارد برای درمان نوزادان بیمار موجود بوده است. در این آزمایش نتایج حاصل با 90 آزمایش دیگر (آزمایش های بر مبنای تعیین توالی ژنوم) مقایسه شد. در بررسی انجام شده در کانزاس 90 آزمایش دیگر تنها در 9% موارد نتیجه ی مؤثر بدست می دادند.

دور از ذهن نیست که تعیین توالی کل ژنوم نتایجی با جزئیات بیشتر در مورد بیماری بدست دهد. بنابراین این آزمایش می تواند راه را برای تبدیل "روش تعیین توالی "DNA به استانداردی برای تشخیص بیماری های حاد و بیماری های ناشناخته هموار سازد. در تمام 35 بیمار بررسی شده در این آزمایش از ابتدا گمان می رفت که دلیل بیماری جهش های ژنتیکی بوده است.

بیمارستان کانزاس برای انجام این آزمایش، نرم افزار تعیین توالی خودش بنام"STAT-Saq" را استفاده کرد. این نرم افزار در سال 2012 معرفی شد و نشان داد که نتایج صحیحی را می توان با استفاده از نمونه ی خون بیمار در 50 ساعت بدست آورد. این نرم افزار می تواند داده های ژنتیکی حاصل از تعیین توالی را تفسیر کند و انواع مختلف DNA که تعیین کننده ی نوع بیماری هستند را مشخص کند. سازندگان ادعا می کنند که این دستگاه می تواند 5300 جهش متناظر با بیماری های ژنتیکی را طی چند روز شناسایی کند. این آزمایش برای ایجاد پیشرفتی اساسی در تشخیص بیماری نوزادان طراحی شده است و با تحقیقات اخیر اثبات شد که با روش های تعیین توالی کل ژنوم تشخیص بیماری بسیار سریعتر صورت می پذیرد.

نرم افزار "STAT-Seq" امکان تشخیص سریع هزاران بیماری ژنتیکی بخصوص بیماری های ژنتیکی پیش بینی نشده و ناشناخته را فراهم کرده استبا تشخیص دقیق بیماری می توان درمان های مؤثر را اعمال کرد، درمان های بی اثر بر روی بیمار را متوقف کرد و با دادن مسکن های لازم درد او را کاهش داد. 

آزمایش انجام شده توسط تیم بیمارستان کانزاس به هدف مورد نظرش رسید و مراقبت های بالینی با توجه به نوع بیماری تشخیص داده شده تغییر کرد. با این حال تنها در 19% موارد پیشرفت قابل توجهی در روند بهبود مشاهده شد و درحالی که مدیریت بالینی 65% از نوزادان با توجه به بیماری تشخیص داده شده تغییر کرد، 57% از آنها 120 روز پس از تولدشان مردند. بنابراین از آنجایی که این روش برای درمان های دقیق مناسب است، تیم محقق درحال راه اندازی تحقیق دیگری بنام  است "NSIGHT"تا در آن بررسی هایش را بر روی نوزادانی که زمان بسیار کمی از تولدشان گذشته است انجام دهد و روند درمان را با توجه به تشخیص بیماری توسط این روش تعیین کند. در تحقیقات اخیر نوزادان حدوداً 23 روزه مورد بررسی قرار گرفته بودند در حالی که علائم بیماری از روز تولدشان ظاهر شده بود.

انجام آزمایش های تعیین توالی کل ژنوم هزینه بردار است. در بررسی وضعیت هر نوزاد تیم محقق ژنوم پدر و مادر را نیز تعیین توالی کرد تا به دقیق ترین تشخیص ممکن دست بیابد. بر اساس برآورد های انجام شده این آزمایش ها حدود 30000 دلار (19500 یورو) هزینه دارد. اگرچه این روش می‌ تواند روند تشخیص بیماری را ارتقا دهد ولی هزینه ی آن بالاست. در صورتی که اثربخشی این روش اثبات شود می توان آن برای بر روی بیماران تازه متولد شده با وضیت حاد اعمال کرد. در این صورت تنها در آمریکا تقریبا یکصد هزار نوزاد در سال مورد آزمایش قرار خواهند گرفت.

تیم محقق اعتقاد دارد که تحقیقات بعدی (NSIGHT) نقش به سزایی در همه گیر شدن این آزمایشات تعیین توالی گران ایفا خواهد کرد. در حال حاضر شرکت های بیمه ممکن است از پرداخت هزینه های انجام این آزمایش سرباز زنند اما در صورتی که اثر بخشی تحقیقات NSIGHT  اثبات شود موظف خواهند بود که هزینه ها را برعهده بگیرد.

در انگلستان پروژه ای تحت عنوان "Genome England" در حال اثبات اثر بخشی و لزوم روش تعیین توالی کل ژنوم می باشد. این پروژه بدین منظور طراحی شده است که به شناخت بهتر بیماری ها و علل آنها کمک کند. پیش تر در سال 2013 وزیر بهداشت انگلستان اعلام کرده بود که انگلستان اولین کشور جهان خواهد شد که ژنوم کامل تمام نوزادان را تعیین توالی می کند.

با توجه به اینکه هزینه ی تعیین توالی DNA در حال کاهش است، در آینده این روش می تواند با در نظر گرفتن صرفه جویی در هزینه هایی که به علت پیش گیری از بیماری های محتمل در طول حیات فرد صورت می گیرد، به درمانی با صرفه مناسب تبدیل شود. در حال حاضر آزمایش های ژنتیک استاندارد در انگلستان برای تشخیص بیماری های نوزادان و حتی جنین انسان در حال انجام است اما تعیین توالی سریع کل ژنوم در بیمارستان کانزاس در بیشتر موارد اضطراری صورت می ‌گیرد تا در آینده بتواند به روشی استاندارد در علم پزشکی تبدیل شود.

کلمات کلیدی

اشتراک

درباره نویسنده

ثمین پیرو

ثمین پیرو

شما اولین نفری باشید که برای این خبر نظر میدهد
تصویر امنیتی



عبارت در تصویر را وارد کنید


کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

در حال حاضر، باکتریِ مقاوم در برابر آنتی بیوتیک (MRSA) در طول سال باعث مرگ هفتصد هزار نفر می شود. دانشمندان نگران این موضوع هستند که این آمار در سال 2050 به رقم هولناک ده میلیون نفر در سال برسد. در این بین دانشجویی 25 ساله از دانشگاه ملبورن بنام خانم «شو لام» باور دارد که راه حل را یافته است. او توانست راهی را کشف کند که مقاومت در برابر آنتی بیوتیک ها در باکتری ها را از بین ببرد و اینکار را بدون استفاده از آنتی بیوتیک ها انجام داده است. وی با موفقیت کامل یک مشکل بزرگ در تست های آزمایشگاهی را با استفاده از یک «پلیمرِ ستاره ای شکل» که باعث شکاف در سلولها می شود، برطرف کرده است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

تصور کنید که ایمپلنتهای استخوانی آینده از ذرات ریزی از گرافن که با هم جوش خورده اند و به ماده ای جامد تبدیل شده اند، ساخته شوند! این مهم بر اساس مطالعه ای که توسط دانشمندان دانشگاه رایس انجام گرفته امکانپذیر است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

تحقیق جدیدی که مسئولیت آنرا دانشمندان کینگ کالج لندن و دانشگاه بریستول برعهده داشتند مشخص کرد که رژیمهای پرچرب و پرقند در طول بارداری با بروز علائم اختلال کم توجهی (ADHD) در کودکان مرتبط است. این مطالعه در ژورنال Child Psychology and Psychiatry منتشر گردیده و اولین مطالعه در نوع خود است که بیان می کند مشکلات رفتاری کودک و همچنین اختلال کم توجهی و بیش فعالی بخاطر تاثیر مستقیم رژیم غذایی ناسالم مادر مخصوصاً در زمان بارداری است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

محققان موفق شدند طی یک درمانِ آزمایشی در موشهای مبتلا به دیابت، رگهای جدیدی را تولید کنند. این درمان در نهایت می تواند به افرادی که به بیماریهای عروقی مبتلا هستند، امیدهای تازه ای بدهد. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه شوید...

مطالعه متن کامل
صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

سویلنت 2 هم صبحانه است، هم نهار و هم شام، آنهم بصورت یک نوشیدنی. «سویلنت کافی اِست» برای تامین کافئین و داشتن طعم شکلات، در خودش کمی قهوه دارد. 20 درصد از آنرا ماکروناترینت تشکیل شده تا مواد مغذی روزانه شما را تامین کند. همچنین با اضافه کردن روغنهای موجود در برگه هلو، عصاره های سویا و آمینو اسیدهای موجود در چای سبز در نهایت معجونی برای صبحانه شما آماده می کند که با انرژی فوق العاده صبح خود را آغاز کنید.

مطالعه متن کامل
فسیل‌ها می‌توانند درک ما از تکامل را توسعه دهند

فسیل‌ها می‌توانند درک ما از تکامل را توسعه دهند

طبق گفته‌های دانشمندان دانشگاه بریستول، درک ما از تکامل با اضافه کردنِ اطلاعات حاصل از گونه‌های فسیل ها به داده های تحلیلی حیوانات زنده می‌تواند توسعه یابد و غنی‌تر شود.

مطالعه متن کامل
اضافه سازی توربین های بادی و ادامه پروژه نوسازی سبز برج ایفل

اضافه سازی توربین های بادی و ادامه پروژه نوسازی سبز برج ایفل

دو توربین بالای طبقه دوم برج واقع شده اند و 121 متر از زمین ارتفاع دارند. سال گذشته بود که خبری در مورد نوسازی اولین طبقه از برج ایفل در رسانه ها منتشر شد. هم اکنون کار برای سبز کردن این برج معروف جهانی ادامه دارد و به عنوان بخشی از همین روند، اربن گرین انرجی از نیویورک یا اختصارا UGE به تازگی کار نصب دو توربین بادی را روی این برج به اتمام رسانده که قرار است تولید گاز دی اکسید کربن توسط ایفل را کاهش بدهد.

مطالعه متن کامل
خاصیت مغناطیسی می تواند انتقال حرارت و صوت را تحت تأثیر قرار دهد

خاصیت مغناطیسی می تواند انتقال حرارت و صوت را تحت تأثیر قرار دهد

بر اساس مطالعه ای که با بهره گیری از خدمات «مرکز ابر رایانه های اوهایو» در آمریکا انجام گرفت، مشخص شد ذرات بنیادینی که هم عامل انتقال گرما و هم عامل انتقال صوت هستند (و فونون های آکوستیک نامیده می شوند)، دارای خواص مغناطیسی می باشند. بنابراین می توان آنها را با استفاده از آهنربا هدایت کرد. این اتفاق حتی در مورد موادی از قبیل نیمه رساناها که "غیر مغناطیسی" پنداشته می شوند نیز صادق است. بر اساس این مطالعه مهم که نقطه عطفی در مسیر مطالعات قبلی به شمار می آید، این اکتشاف «بُعد تازه ای به درک ما از امواج آکوستیک می افزاید». نتایج این مطالعه اخیراً توسط یک تیم پژوهشی از دانشگاه ایالتی اوهایو منتشر شده است.

مطالعه متن کامل
قابلیت اجرای چندعملیاتی (multitask) بهتر با استفاده از اپ  بِتِر ویندو منیجر

قابلیت اجرای چندعملیاتی (multitask) بهتر با استفاده از اپ بِتِر ویندو منیجر

این اپِ مخصوص مک به شما امکان ذخیره سازی اندازه و موقعیت پنجره هایتان را می دهد تا اپ های باز را بهتر مدیریت نمایید. از این به بعد تمامی مک ها قابلیت چند وظیفگی دارند! اگر در مدیریت اپ های باز خودتان مشکل دارید، می توانید از اپ Better Window Manager استفاده نمایید. اپ یادشده به شما امکان ذخیره سازی مکان پنجره ها را داده و مسیرهای میانبری را برای بازیابی پنجره ها در محل موردنظرتان در اختیار قرار می دهد.

مطالعه متن کامل
جایگزین شدن منیزیوم به جای لیتیوم در باتری جدید تویوتا

جایگزین شدن منیزیوم به جای لیتیوم در باتری جدید تویوتا

همانطور که می دانید الکترولیت نقطه مشکل آفرین باتری های منیزیومی است، اما محققان شرکت تویوتا راهی برای غلبه بر مشکل یاد شده پیدا کرده اند که مسیر را برای تولید چنین باتریهایی هموار می سازد. مهندسان موسسه تحقیقاتی تویوتا در آمریکای شمالی (TRINA) راز استفاده از منیزیوم را در باتری های قابل شارژ پیدا کرده اند. به این ترتیب می توان از منیزیوم به عنوان جایگزینی ایمن تر به جای لیتیوم استفاده کرد که محدوده استفاده آن از باتری های گوشی های همراه تا اتومبیل های پرقدرت را شامل می شود.

مطالعه متن کامل