کوی دانش - kooy

تعیین توالی زود هنگام ژنوم می تواند به درمان نوزادان مبتلا به بیماری های حاد کمک کند

تعیین توالی زود هنگام ژنوم می تواند به درمان  نوزادان مبتلا به بیماری های حاد کمک کند
13 اردیبهشت
13:45 1394
در آزمایشی بر روی 35 نوزاد بیمار با وضعیت بحرانی، پس از تعیین توالی سریع کل ژنوم، بیماری بیش از نیمی از آنها به درستی تشخیص داده شد و درمان های اضطراری لازم صورت گرفت.

این آزمایش در بیمارستان کودکان شهر مرسی کانزاس آمریکا صورت گرفت و هدف از طراحی آن نشان دادن برتری آزمایش های تعیین توالی سریع کل ژنوم در مقایسه با آزمایش های ژنتیک استاندارد برای درمان نوزادان بیمار موجود بوده است. در این آزمایش نتایج حاصل با 90 آزمایش دیگر (آزمایش های بر مبنای تعیین توالی ژنوم) مقایسه شد. در بررسی انجام شده در کانزاس 90 آزمایش دیگر تنها در 9% موارد نتیجه ی مؤثر بدست می دادند.

دور از ذهن نیست که تعیین توالی کل ژنوم نتایجی با جزئیات بیشتر در مورد بیماری بدست دهد. بنابراین این آزمایش می تواند راه را برای تبدیل "روش تعیین توالی "DNA به استانداردی برای تشخیص بیماری های حاد و بیماری های ناشناخته هموار سازد. در تمام 35 بیمار بررسی شده در این آزمایش از ابتدا گمان می رفت که دلیل بیماری جهش های ژنتیکی بوده است.

بیمارستان کانزاس برای انجام این آزمایش، نرم افزار تعیین توالی خودش بنام"STAT-Saq" را استفاده کرد. این نرم افزار در سال 2012 معرفی شد و نشان داد که نتایج صحیحی را می توان با استفاده از نمونه ی خون بیمار در 50 ساعت بدست آورد. این نرم افزار می تواند داده های ژنتیکی حاصل از تعیین توالی را تفسیر کند و انواع مختلف DNA که تعیین کننده ی نوع بیماری هستند را مشخص کند. سازندگان ادعا می کنند که این دستگاه می تواند 5300 جهش متناظر با بیماری های ژنتیکی را طی چند روز شناسایی کند. این آزمایش برای ایجاد پیشرفتی اساسی در تشخیص بیماری نوزادان طراحی شده است و با تحقیقات اخیر اثبات شد که با روش های تعیین توالی کل ژنوم تشخیص بیماری بسیار سریعتر صورت می پذیرد.

نرم افزار "STAT-Seq" امکان تشخیص سریع هزاران بیماری ژنتیکی بخصوص بیماری های ژنتیکی پیش بینی نشده و ناشناخته را فراهم کرده استبا تشخیص دقیق بیماری می توان درمان های مؤثر را اعمال کرد، درمان های بی اثر بر روی بیمار را متوقف کرد و با دادن مسکن های لازم درد او را کاهش داد. 

آزمایش انجام شده توسط تیم بیمارستان کانزاس به هدف مورد نظرش رسید و مراقبت های بالینی با توجه به نوع بیماری تشخیص داده شده تغییر کرد. با این حال تنها در 19% موارد پیشرفت قابل توجهی در روند بهبود مشاهده شد و درحالی که مدیریت بالینی 65% از نوزادان با توجه به بیماری تشخیص داده شده تغییر کرد، 57% از آنها 120 روز پس از تولدشان مردند. بنابراین از آنجایی که این روش برای درمان های دقیق مناسب است، تیم محقق درحال راه اندازی تحقیق دیگری بنام  است "NSIGHT"تا در آن بررسی هایش را بر روی نوزادانی که زمان بسیار کمی از تولدشان گذشته است انجام دهد و روند درمان را با توجه به تشخیص بیماری توسط این روش تعیین کند. در تحقیقات اخیر نوزادان حدوداً 23 روزه مورد بررسی قرار گرفته بودند در حالی که علائم بیماری از روز تولدشان ظاهر شده بود.

انجام آزمایش های تعیین توالی کل ژنوم هزینه بردار است. در بررسی وضعیت هر نوزاد تیم محقق ژنوم پدر و مادر را نیز تعیین توالی کرد تا به دقیق ترین تشخیص ممکن دست بیابد. بر اساس برآورد های انجام شده این آزمایش ها حدود 30000 دلار (19500 یورو) هزینه دارد. اگرچه این روش می‌ تواند روند تشخیص بیماری را ارتقا دهد ولی هزینه ی آن بالاست. در صورتی که اثربخشی این روش اثبات شود می توان آن برای بر روی بیماران تازه متولد شده با وضیت حاد اعمال کرد. در این صورت تنها در آمریکا تقریبا یکصد هزار نوزاد در سال مورد آزمایش قرار خواهند گرفت.

تیم محقق اعتقاد دارد که تحقیقات بعدی (NSIGHT) نقش به سزایی در همه گیر شدن این آزمایشات تعیین توالی گران ایفا خواهد کرد. در حال حاضر شرکت های بیمه ممکن است از پرداخت هزینه های انجام این آزمایش سرباز زنند اما در صورتی که اثر بخشی تحقیقات NSIGHT  اثبات شود موظف خواهند بود که هزینه ها را برعهده بگیرد.

در انگلستان پروژه ای تحت عنوان "Genome England" در حال اثبات اثر بخشی و لزوم روش تعیین توالی کل ژنوم می باشد. این پروژه بدین منظور طراحی شده است که به شناخت بهتر بیماری ها و علل آنها کمک کند. پیش تر در سال 2013 وزیر بهداشت انگلستان اعلام کرده بود که انگلستان اولین کشور جهان خواهد شد که ژنوم کامل تمام نوزادان را تعیین توالی می کند.

با توجه به اینکه هزینه ی تعیین توالی DNA در حال کاهش است، در آینده این روش می تواند با در نظر گرفتن صرفه جویی در هزینه هایی که به علت پیش گیری از بیماری های محتمل در طول حیات فرد صورت می گیرد، به درمانی با صرفه مناسب تبدیل شود. در حال حاضر آزمایش های ژنتیک استاندارد در انگلستان برای تشخیص بیماری های نوزادان و حتی جنین انسان در حال انجام است اما تعیین توالی سریع کل ژنوم در بیمارستان کانزاس در بیشتر موارد اضطراری صورت می ‌گیرد تا در آینده بتواند به روشی استاندارد در علم پزشکی تبدیل شود.

کلمات کلیدی

اشتراک

درباره نویسنده

ثمین پیرو

ثمین پیرو

شما اولین نفری باشید که برای این خبر نظر میدهد
تصویر امنیتی



عبارت در تصویر را وارد کنید


کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

کشف راهی برای حذف مقاومت در برابر آنتی بیوتیک در باکتری ها

در حال حاضر، باکتریِ مقاوم در برابر آنتی بیوتیک (MRSA) در طول سال باعث مرگ هفتصد هزار نفر می شود. دانشمندان نگران این موضوع هستند که این آمار در سال 2050 به رقم هولناک ده میلیون نفر در سال برسد. در این بین دانشجویی 25 ساله از دانشگاه ملبورن بنام خانم «شو لام» باور دارد که راه حل را یافته است. او توانست راهی را کشف کند که مقاومت در برابر آنتی بیوتیک ها در باکتری ها را از بین ببرد و اینکار را بدون استفاده از آنتی بیوتیک ها انجام داده است. وی با موفقیت کامل یک مشکل بزرگ در تست های آزمایشگاهی را با استفاده از یک «پلیمرِ ستاره ای شکل» که باعث شکاف در سلولها می شود، برطرف کرده است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

گرافن سه بعدی با کاربردهای زیستی

تصور کنید که ایمپلنتهای استخوانی آینده از ذرات ریزی از گرافن که با هم جوش خورده اند و به ماده ای جامد تبدیل شده اند، ساخته شوند! این مهم بر اساس مطالعه ای که توسط دانشمندان دانشگاه رایس انجام گرفته امکانپذیر است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

خطر رژیمهای غذایی ناسالم در طول بارداری بر جنین

تحقیق جدیدی که مسئولیت آنرا دانشمندان کینگ کالج لندن و دانشگاه بریستول برعهده داشتند مشخص کرد که رژیمهای پرچرب و پرقند در طول بارداری با بروز علائم اختلال کم توجهی (ADHD) در کودکان مرتبط است. این مطالعه در ژورنال Child Psychology and Psychiatry منتشر گردیده و اولین مطالعه در نوع خود است که بیان می کند مشکلات رفتاری کودک و همچنین اختلال کم توجهی و بیش فعالی بخاطر تاثیر مستقیم رژیم غذایی ناسالم مادر مخصوصاً در زمان بارداری است. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه باشید...

مطالعه متن کامل
ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

ساخت رگهای خونی جدید با یک ژل تزریقی

محققان موفق شدند طی یک درمانِ آزمایشی در موشهای مبتلا به دیابت، رگهای جدیدی را تولید کنند. این درمان در نهایت می تواند به افرادی که به بیماریهای عروقی مبتلا هستند، امیدهای تازه ای بدهد. برای بررسی بیشتر با کوی دانش همراه شوید...

مطالعه متن کامل
صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

صبحانه، نهار وشام در یک بطری!

سویلنت 2 هم صبحانه است، هم نهار و هم شام، آنهم بصورت یک نوشیدنی. «سویلنت کافی اِست» برای تامین کافئین و داشتن طعم شکلات، در خودش کمی قهوه دارد. 20 درصد از آنرا ماکروناترینت تشکیل شده تا مواد مغذی روزانه شما را تامین کند. همچنین با اضافه کردن روغنهای موجود در برگه هلو، عصاره های سویا و آمینو اسیدهای موجود در چای سبز در نهایت معجونی برای صبحانه شما آماده می کند که با انرژی فوق العاده صبح خود را آغاز کنید.

مطالعه متن کامل
انتقال داده ها  به کامپیوترها با استفاده از ابزار اندازه گیری

انتقال داده ها به کامپیوترها با استفاده از ابزار اندازه گیری

منطق ابزارهای اندازه گیری همیشه ساده و سرراست بوده است: جمع آوری مجموعه دقیقی از داده. بالاخره اگر متر، کولیس یا خط کش نتوانند اعداد صحیح را در اختیار مان بگذارند چه فایده ای دارند؟ استودیوی Unfold برای به انجام رسانیدن پروژه ای به نام Of Instruments and Archetypes از جسی کرشنر از شرکت Kirschner 3D به همراه پنی وب که یک طراح تعاملی است، استفاده کرده تا مجموعه ای از ابزارهای بی سیم را خلق کنند که شیوه رایج اندازه گیری را ارتقا دهد. مجموعه ابزارهای چوبی و برنجی (که متشکل از یک کولیس، یک نقاله و یک متر می باشد) داده ها را جمع آوری کرده و مستقیما به نرم افزار مدلسازی روی کامپیوتر انتقال می دهد.

مطالعه متن کامل
سگ معلول اکنون می تواند به لطف پروتزهای چاپی 3 بعدی بدود.

سگ معلول اکنون می تواند به لطف پروتزهای چاپی 3 بعدی بدود.

دربی نام سگی است که از روز اول به دنیا آمدنش با چالش بزرگی روبه‌رو بوده است. این حیوان به علت بدشکلیِ مادرزادی با دستهای بسیار کوچک متولد شد و پنجه هم نداشت. به همین خاطر به مرکز نگهداری از حیوانات سپرده شد. مسئول این مرکز "خانم اندرسون" برای یک شرکت چاپ سه بعدی به نام سیستم های 3 بعدی (3D Systems) کار می کند و تصمیم گرفت از فناوری شرکت محل کارش برای خلق یک جفت پروتز برای دربی استفاده کند. در نتیجه دربی اکنون می تواند برای اولین بار بدود.

مطالعه متن کامل
قلب مجازی سفارشی، خطرمرگ ناگهانیِ ناشی از نارسائی قلبی را پیش بینی می کند

قلب مجازی سفارشی، خطرمرگ ناگهانیِ ناشی از نارسائی قلبی را پیش بینی می کند

نمونه هایی از نحوه دسته بندی بیماری که خطر بالای آریتمی قلبی آنها را تهدید می کند و سایرینی که با ریسک کمتری مواجهند توسط این مدل کامپیوتری سه بعدی عرضه شده است. وقتی امواج الکتریکی قلب، طی شرایطی که آریتمی نامیده می شود به صورت جنون واری حرکت می کنند، احتمال روی دادن مرگ هست. پزشکان در حال حاضر برای نجات زندگی بیمارانی که در معرض چنین ریسکی قرار دارند، اقدام به کاشت دستگاه شوک کوچکی نموده اند تا بتوان شروع آریتمی را دریافته و قلب را به ریتم نرمال خود برگرداند. اما همچنان سوال مهمی مطرح می شود مبنی بر اینکه پزشکان چگونه باید به تصمیم گیری بپردازند که کدام یک از بیماران به راستی نیازمند ایمپلنت گران قیمت الکتریکی و تهاجمی است که خطرات سلامتی خاص خودش را هم دارد؟ فناوری جدیدی برای کمک به افرادی که با آریتمی های کشنده مواجهند عرضه شده است. یک تیم تحقیقاتی موفق به توسعه یک قلب مجازی سه بعدی (غیر تهاجمی) شده است تا به پزشکان در تعیین افرادی که در معرض خطر بالای آریتمی تهدید کننده زندگی هستند کمک کند تا برای کاندیدهای مناسب از ایمپلنت دستگاه شوک استفاده نمایند.

مطالعه متن کامل
بلندگوهای بلوتوثی ضد آب ناین آکوا (Nyne Aqua)

بلندگوهای بلوتوثی ضد آب ناین آکوا (Nyne Aqua)

ناین آکوا یک سیستم استریوی بی‌سیم شناور است. در نمایشگاه بین المللی CES سال گذشته (2014)، بسیاری بلندگوی بلوتوثی عرضه شده بود و یکی از آنها که متمایز از بقیه بود بلندگوی ضد آب و شناور آکوا ناین نام داشت. حال فرصتی دست داده است این بلندگوها را امتحان کنیم و ببینیم واقعا آنطور که ادعا می‌شود شنا می‌کنند یا زیر آب غرق می‌شوند!.

مطالعه متن کامل
بررسی عملی Galaxy Tab Active سامسونگ : مقاوم شوید !

بررسی عملی Galaxy Tab Active سامسونگ : مقاوم شوید !

تبلت های خوش بنیه در بازار کم نیستند، اما Galaxy Tab Active سامسونگ چیز دیگری است! سامسونگ در جدیدترین محصول خود، تبلتی پردوام را به جرگه سری های قبلی اش اضافه کرده است که ظاهر و قابلیت هایشان برای همه ما آشناست.

مطالعه متن کامل